秦颢铭,就读深圳国际交流学院11年级,从小酷爱生命科学,曾多次利用假期时间到中科院遗传与发育所、斯坦福大学、加州大学圣地亚哥分校、加州大学河滨分校、武汉大学等机构的生物实验室参观学习。
进入高中学习以来,对生物的学术研究酷爱,在平衡全学科精进的同时,已经自学完大学生物相关课程,参加英国生物奥林匹克竞赛(BBO)获得全球金奖;参加美国生物奥林匹克竞赛(USABO)获得全球金奖;以主力身份成功设计“构建高效纤维素转化为葡萄糖菌株用于废旧衣服回收利用”的生物环保项目,并以此项目参加国际基因工程机器大赛(iGEM),获得全球金奖并获得最佳可持续发展、最佳实验设计提名,学习掌握了转基因菌株构建、测序、蛋白生化分析、数据建模分析、社调等系列知识并在时长一年的iGEM大赛中实操;参加清华大学钱学森班新材料夏校并获得生物材料最佳跨学科奖;在UKCHO英国化学奥林匹克竞赛中获得金奖。
这是我第一次感到,如此悲惨的不幸离我如此之近。2018 年,全球约有 3.5 亿人患有罕见疾病,其中约 80% 的罕见疾病具有遗传基础,而其中 95% 的罕见疾病缺乏任何经 FDA 批准的治疗方法。我被这些惊人的数字震惊了,意识到这些疾病的发病率比我们想象的要高,但却很少得到关注和适当的治疗。虽然这个数字看起来只占世界人口的一小部分,但这些患者的家庭同样生活在痛苦之中,这使得罕见遗传病成为一个不可忽视的问题。全人类面临的另一个重大问题是,大多数人并不了解遗传咨询的重要性。沈教授告诉我,他的病例中 90% 都是产后病例,这意味着孩子和家庭的痛苦已经发生。为时已晚。只有当人们知道他们应该检查自己是否携带可能导致遗传疾病的基因时,遗传疾病的病例才会因为生产前的干扰而减少。在帮助罕见遗传病患者的责任感驱使下,我对遗传学的兴趣达到了顶峰。因此,我创建了这个网站,旨在为广大读者科普一些遗传病的知识,提供遗传咨询的渠道,开放一些志愿者活动的通道,去在现实意义中帮助病人。希望该网站可以提高人们对于遗传病的重视程度,从而对这个被许多人忽略的问题上掀起波澜,正如该网站的名字一样,真正开始关注遗传病起来。