关于我们

   秦颢铭,就读深圳国际交流学院11年级,从小酷爱生命科学,曾多次利用假期时间到中科院遗传与发育所、斯坦福大学、加州大学圣地亚哥分校、加州大学河滨分校、武汉大学等机构的生物实验室参观学习。

进入高中学习以来,对生物的学术研究酷爱,在平衡全学科精进的同时,已经自学完大学生物相关课程,参加英国生物奥林匹克竞赛(BBO)获得全球金奖;参加美国生物奥林匹克竞赛(USABO)获得全球金奖以主力身份成功设计“构建高效纤维素转化为葡萄糖菌株用于废旧衣服回收利用”的生物环保项目,并以此项目参加国际基因工程机器大赛(iGEM),获得全球金奖并获得最佳可持续发展、最佳实验设计提名,学习掌握了转基因菌株构建、测序、蛋白生化分析、数据建模分析、社调等系列知识并在时长一年的iGEM大赛中实操;参加清华大学钱学森班新材料夏校并获得生物材料最佳跨学科奖;在UKCHO英国化学奥林匹克竞赛中获得金奖。 深圳国际交流书院成立于2003年,是全国招生的著名国际学校,常年在中国国际高中排位中被评为英国大学本科录取方向第一、美国大学本科录取方向前五。深国交学生选拔自国内众多优质中学,成绩优秀、有上进心及社会责任心、很强的学习能力,并被学校培养出极强的团队合作精神,学校生物科学、计算机、心理学方向很强,最近一届毕业学生(约250名)被英国剑桥大学录取的24人中,就有6人为生物专业、2人为心理学专业。深国交2022年iGEM校队由23名G1至A2年级的学生组成,自2021年12月至2022年11月完成了项目设计、菌株构建及验证、产物提取及纯化、数据建模、项目网站建立、社会企业调查及数据分析、项目提交及答辩等一系列工作,团队集中了深国交酷爱并擅长生物、计算机、美术、音乐等专业知识并具有极强合作精神的优秀学生。 我想建立罕见遗传病网站的初衷缘起于件事去年暑假,我认识了毕业于哈佛大学的沈教授。他是一位遗传咨询师,致力于帮助那些因孩子患有遗传疾病而苦恼的夫妇。我有幸旁听了他对其中一对夫妇的线上咨询:他们一共有三个孩子,但都没能活过出生后的第三天。在来找沈教授之前,他们认为这是医院的责任:他们甚至试图起诉医院,尽管这些医院是香港顶尖的医院。经过几周的分析,沈教授告诉他们"这些婴儿都有同一种基因突变,无法自行合成乳糖。在耗尽母亲提供的乳糖后,他们几乎立即死亡"。

 

这是我第一次感到,如此悲惨的不幸离我如此之近。2018 年,全球约有 3.5 亿人患有罕见疾病,其中约 80% 的罕见疾病具有遗传基础,而其中 95% 的罕见疾病缺乏任何经 FDA 批准的治疗方法。我被这些惊人的数字震惊了,意识到这些疾病的发病率比我们想象的要高,但却很少得到关注和适当的治疗。虽然这个数字看起来只占世界人口的一小部分,但这些患者的家庭同样生活在痛苦之中,这使得罕见遗传病成为一个不可忽视的问题。全人类面临的另一个重大问题是,大多数人并不了解遗传咨询的重要性。沈教授告诉我,他的病例中 90% 都是产后病例,这意味着孩子和家庭的痛苦已经发生。为时已晚。只有当人们知道他们应该检查自己是否携带可能导致遗传疾病的基因时,遗传疾病的病例才会因为生产前的干扰而减少。在帮助罕见遗传病患者的责任感驱使下,我对遗传学的兴趣达到了顶峰。因此,我创建了这个网站,旨在为广大读者科普一些遗传病的知识,提供遗传咨询的渠道,开放一些志愿者活动的通道,去在现实意义中帮助病人。希望该网站可以提高人们对于遗传病的重视程度,从而对这个被许多人忽略的问题上掀起波澜,正如该网站的名字一样,真正开始关注遗传病起来。